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备孕期

在孕前通过相关手段避免出生缺陷胎儿。

植入前胚胎遗传学筛查(PGS)

十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)

二十三项遗传性耳聋相基因检测试剂盒(微流控芯片法)

地中海贫血基因检测试剂盒(微阵列芯片法)

17种常见单基因遗传病基因检测

Technology
孕产期

在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷患儿的出生。

胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)

胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测(NIPT-plus)

高通量测序染色体异常基因检测(CNV-seq)

染色体微阵列分析技术在出生缺陷防控领域的应用

染色体核型分析服务

Technology
新生儿/儿童

出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施,以提高患儿的生活质量,防止病残加重,促进健康。

十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)

个人全外显子组基因检测

增强全外显子组基因检测(WES+CNV-seq)

线粒体基因组检测

17种常见单基因遗传病基因检测

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