高通量测序染色体异常基因检测(CNV-seq)
来源:博奥晶典

【临床背景】

      染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种,多会导致不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形,严重危害患者健康, 给家庭和社会带来极大负担。 

      博奥高通量测序染色体异常基因检测项目依托BioelectronSeq4000新一代高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序(Copy number variation sequencing, CNV-seq), 可检测23对染色体非整倍体和300余种微缺失/微重复,可检出分辨率100kb以上的微缺失/微重复>5%的嵌合体,准确率大于99%,数据分析自动关联国际主流染色体异常数据库(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)进行解读,全面排查染色体异常造成的流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育的原因。

【项目优势】

☆ 高端特种检验资质:个体化医学检验试点单位资质,创新项目先试先行,助力临床快速开展;

☆ 测序平台适合临床:BES4000半导体测序平台,通量适中,无需等样凑样,保证实验周期,更适合临床自主开展CNV-seq 项目;

☆ 自主软件适合临床:自主研发CNV-seq数据分析系统,一键式报告打印,辅助临床简便操作。


【临床意义】

☆ 胎儿染色体异常检测:产前诊断,排查胎儿异常原因;

☆ 流产物、死产胎儿检测:查明遗传学原因,指导再次生育;

☆ 新生儿/儿童染色体异常检测:为发育异常、智力障碍,多发畸形等患儿排查染色体异常因素,为疾病确诊和治疗提供指导信息;

☆ 成人染色体异常检测:查明反复流产、异常妊娠的原因,指导再次生育。

【检测优势】

☆ 全面覆盖:非整倍体、大片段缺失/重复、全基因组CNVs;

☆ 准确率高:准确率大于99%;

☆ 数据可靠:加入STR检测技术,可有效判断母源污染情况;

☆ 兼容性好:同一平台可同时检测多种项目;

☆ 分辨率高:可检测100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体;

☆ 样本量低:可检测低于50 ng DNA样本。

【适用人群】

☆ 超声异常、产前筛查高风险需做产前诊断人群;

☆ 发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症等患儿及父母;

☆ 流产物、死产胎儿遗传学查因;

☆ 反复流产、异常妊娠的夫妇。

【检测流程】

【样本采集及保存要求】

【检测周期】

      从样本质检合格到报告发送,10~15个工作日出报告。