植入前胚胎遗传学筛查(PGS)
来源:博奥晶典

【临床背景】

      据相关资料表明,我国育龄期夫妇不孕不育的发病率高达12.5%-15%,人数约5000万左右;自然流产约占15%-25%,复发性流产约占1%-5%;我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷人口约90万例。染色体异常是造成这些疾病的重要原因。

      体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技术,即试管婴儿技术,是治疗不孕不育等疾病最有效的解决方案之一,全球的试管婴儿总数已经超过500万。目前试管婴儿的总体活产率不到30%,而研究发现胚胎染色体异常是导致试管婴儿失败的主要原因。 

      染色体异常胚胎的比例随母亲年龄的增大而增加,超过35岁后,染色体异常概率直线上升,42岁以上的女性,甚至高达85%。 

【产品介绍】

      本检测对体外受精获得的胚胎活检物进行全基因组扩增,并采用高通量测序法,结合生物信息学分析,准确判断全部23对染色体的非整倍体异常,准确定位4Mb以上的微缺失微重复片段。该检测用来指导胚胎移植,可有效提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的临床妊娠率和活产率,降低早期流产的风险,降低患有染色体相关疾病缺陷患儿的出生率。 

【检测意义】

☆ 有效提高IVF-ET治疗的临床妊娠率和活产率;

☆ 降低早期流产的风险;

☆ 降低患有染色体相关疾病缺陷患儿的出生率;

☆ 进行选择性单胚胎移植,减少多胎妊娠造成的风险;

☆ 研究表明PGS显著提高胚胎植入率、临床妊娠率、持续妊娠率以及活产率,显著降低流产率和多胎妊娠率。


【技术优势】

☆ 覆盖全面:一次性检测胚胎细胞23对染色体非整倍体和微缺失/微重复;

☆ 分辨率高:能够检测出大于4Mb的染色体微缺失/微重复;

☆ 准确性高:检测准确率达到99%以上;

☆ 检测快速:接收样本后14个工作日出具检测报告。

【适用人群】

胚胎植入前遗传学筛查技术适合所有有意向做试管婴儿的夫妇,重点建议以下人群:

☆ 高龄孕妇(年龄≥35岁);

☆ 染色体数目及结构异常的夫妇;

☆ 反复胚胎种植失败的孕妇;

☆ 有反复自然流产史的孕妇;

☆ 生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;

☆ 严重的男性不育(SMF):少弱精子症、畸精症。

【检测流程】

【检测周期】

      自实验室接收到合格样本起,14 个工作日内出具报告。