九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)
来源:博奥晶典

【遗传性耳聋发病机理】

      遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给其子女。不论父母方的单方或双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷。控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。


【产品介绍】

      晶芯®️九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)采用多重等位基因特异性PCR与通用芯片相结合(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)技术,同时检测中国人群中最常见的4个耳聋致病基因上的9个突变位点,具有高检出率、高通量、操作简便等优点。


【临床应用】


【产品特点】

☆ 全面:非综合征耳聋总检出率>80%

☆ 准确:与测序结果符合率100%

☆ 简捷:操作简便,软件自动报告结果

☆ 可靠:国内众多三甲医院用户使用效果良好

☆ 快速:5小时即可提供结果报告

【检测流程】


【耳聋战略峰会】

      2008年6月21日,中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会在清华大学召开。

      科技部、卫生部、国家人口与计划生育委员会、中国残疾人联合会等国家相关部门领导及相关领域的院士、专家,会同来自中国人民解放军总医院(301医院)、北京协和医院、北京同仁医院、吉林大学第一医院等全国各地三十多家大型三级甲等综合医院临床专家及其他相关单位的专家代表近80人参加了此次会议并达成一致共识:

      实施遗传性耳聋的整体预防依赖于高效、可靠并符合中国人群的耳聋遗传特征的检测技术,以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值。