二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)
来源:博奥晶典

【临床背景】

耳聋出生缺陷情势严峻

☆ 我国每年新增3.5万先天性聋儿

☆ 每年还将新增3~5万的迟发性、药物性耳聋患儿

☆ 90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭


2021年《遗传性耳聋基因筛查规范》指出:

在中国人群中遗传性耳聋基因变异携带率至少达15%,还有2.4‰的线粒体耳聋易感基因变异携带者。

耳聋相关基因突变是导致耳聋最大的病因


筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段

☆ 新生儿检测耳聋基因,耳聋早发现早诊断早干预

☆ 孕前/产前检测耳聋基因,有效评估生育聋儿风险

☆ 高危人群检测耳聋基因,明确致聋病因及生育指导

【产品介绍】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术对 耳聋相关4个基因23种突变形式进行检测。国内首个纳入GJB2 C.109G>A位点的获证试剂盒。


为什么要检测GJB2基因 c.109G>A? 

中国人群GJB2基因c.109G>A携带率达12%,可引起复杂多样的听力表型,从听力正常、轻中度到重-极重度耳聋都会发生,具有不完全外显性,携带该突变人群的听力表型受遗传和环境交互影响,应尽量避免特定的环境和用药,比如噪音、钾离子通道 阻断剂类药物等,以减少或延缓耳聋的发生。

【产品特点】

☆ 检测快速:全程只需2h即可出结果

☆ 操作简单:仅需一步加样,三步拿放

☆ 密闭体系:独立PCR体系,样本之间“零”交叉

☆ 通量灵活:满足不同样本量检测要求

☆ 灵敏度高:最低可以检测2ng/μl人全基因组DNA

☆ 准确度高:2000多例临床样本与Sanger测序结果一致

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)是目前覆盖位点最多、操作时间最短的遗传性耳聋基因检测产品。 

【检测流程】

【临床应用】