十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)
来源:博奥晶典

【临床背景】

耳聋出生缺陷情势严峻

☆ 我国听力残疾人群有2780万

☆ 每年新增3.5万先天性聋儿

☆ 3~5万的迟发性、药物性耳聋患儿

耳聋相关基因突变是导致耳聋最大的病因


筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段

☆ 新生儿筛查耳聋基因,耳聋早发现早诊断早干预

☆ 产前筛查耳聋基因,有效评估生育聋儿风险

☆ 高危人群筛查耳聋基因,明确致聋病因及生育指导

【产品介绍】

      十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)采用多重等位基因特异性PCR与通用芯片相结合(ASPUA) 技术,同时检测人全血基因组DNA中GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因共15个位点。


【临床应用】


【产品特点】


【检测流程】


【社会效益】

      “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”是在国家863等重大项目支持下,由博奥生物联合解放军总医院、清华大学共同参与完成的,是至今获证最早、筛查人群最多的产品。自2009年投入市场以来,成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、 济南等近二十个省市区运用了这款芯片开展免费耳聋基因筛查项目。截至2020年6月,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过425万,检出总突变率为4.47%,其中药物致聋基因携带者就有11000余人,直接避免了受检者和家庭成员约11万多人因使用药物不当而致聋。有效的降低了耳聋的发病率,提高出生人口素质,实现优生优育。