日前，国家卫生健康委临床检验中心公布了《2022 NCCL 新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》，博奥晶典旗下北京、上海、成都、郑州、长春、广东、重庆、福建、内蒙古、新疆、兰州、莆田12家检验实验室全满分通过。

室间质评是国家卫生健康委临床检验中心对全国临床检验室间质量评价活动，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督的重要工具，为保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化，起到非常重要积极的作用。博奥晶典旗下检验所每年都在积极参与全国开展的新生儿耳聋基因检测室间质评，已经连续十年满分通过，用实力证明博奥晶典耳聋基因检测质量稳定，检测能力卓越。

开创先河   守护“芯”生

为建立早期、有效的针对查明致聋病因的实验室检测方法，2003年，解放军总医院聋病分子诊断中心在国内开展全国聋病分子流行病学调研并发现GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等是耳聋最常见的基因，且主要以隐性遗传及母系遗传为主。2009年，在对全国28个省份3500名大规模聋人群体耳聋基因突变类型和频率研究的基础上，解放军总医院聋病分子诊断中心与博奥生物集团有限公司合作研制出了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片产品。该产品能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的难题，同步研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案，使中国人率先拥有开展遗传性耳聋精准诊断的工具，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。

2012年4月，作为为民办实事工程，北京市在全国率先开展了新生儿耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。检测任务由北京同仁医院、解放军总医院、北京儿童医院、北京大学第三医院、中国听力语言康复研究中心、北京协和医院、北京博奥医学检验所等七家单位共同承担，成为我国第一批具有耳聋基因检测能力的机构。基于北京的示范效应，全国二十余个省市区也运用了博奥晶典这款产品，为全国近600万新生儿开展了新生儿遗传性耳聋基因免费筛查，直接避免了15万多新生儿及其母系家庭成员耳毒性药物的伤害，减少致残率。博奥的耳聋基因检测技术及在中国实施的耳聋基因筛查也受到WHO的高度赞扬。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

超越自我  崭“芯”突破

作为耳聋基因检测技术的领航者，博奥晶典自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，在这一领域持续深耕。为满足临床的需求和市场的发展，2014年，博奥晶典在九项基础上升级迭代为十五项，2021年9月，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式进行检测。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【注册证编号：国械注准20213400743】

博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片的不断升级迭代，有助于筛查出更多致聋基因变异人群，尽早为其提供生活指导，降低耳聋发生风险，早诊断、早干预、早治疗。目前，博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，包括：十五项遗传性耳聋基因检测、二十三项遗传性耳聋相关基因检测、药物性耳聋基因检测、遗传性耳聋基因检测（100项）、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组检测、全外显子组基因检测等，为备孕期及孕早期夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。