为保证福州市新生儿耳聋基因筛查项目顺利开展，严格落实项目实施方案，规范技术操作流程，强调质控质量，4月27日下午，福州市卫健委组织区县妇幼保健院主要项目负责人、采血机构主要项目负责人及相关妇幼保健工作人员在福州市妇幼保健院召开了福州市新生儿耳聋基因筛查项目启动会。

      会上，福州市卫健委妇幼处处长吴素静介绍了福州市新生儿耳聋基因筛查项目今年作为为民办实事项目实施的背景，并鼓励参与项目的同事积极配合，共同顺利完成项目。福州市卫健委妇幼处副处长刘丽特着重介绍了项目实施方案，从目标、筛查对象、实施内容、职责分工、经费使用等方面进行了详细地解读，并强调了该项目为政府主导的民生项目，作为重点民生项目具有高度的社会意义。福建博奥医学检验所的工作人员针对项目筛查操作流程进行了详细地说明，特别强调了遗传性耳聋基因筛查联合物理听力筛查的重要性，并就大家提出的筛查对象、具体流程等相关问题进行了解答。福州市妇幼保健院耳鼻喉科主任黄长班介绍了项目中的质控流程，希望能更高效地配合支持各区县妇幼完成质控工作。

福州市卫健委妇幼处处长吴素静致辞

福州市卫健委妇幼处副处长刘丽特解读项目实施方案（左）福州市妇幼保健院耳鼻喉科主任黄长班解读项目质控流程（右）

      福州市新生儿耳聋基因筛查项目将在5月1日于指定采血机构全面展开，筛查对象为在福州市指定采血机构出生的常住人口新生儿（筛查对象需提供父母一方的身份证、户口簿或居住证复印件），采用耳聋基因芯片检测技术，对新生儿四个常见耳聋基因的15 个突变位点进行检测。联合物理听力筛查，准确做出耳聋病因分析，提出早期干预措施，减少听力疾病儿童的发生率，真正实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防出生缺陷的目标，减轻家庭和社会负担，促进社会和谐发展。

遗传性耳聋基因检测技术和产品

      博奥晶典基于微阵列芯片平台开发的九项遗传性耳聋基因检测试剂盒于2009年获得国家药品监督管理局审批，是全球第一张耳聋基因芯片。第二代十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒在2013年获批。在此基础上，博奥晶典已完成近470万的新生儿耳聋基因筛查，其中药物致聋基因携带者就有12000余人，直接避免了受检者和家庭成员约12万人因使用药物不当而致聋；GJB2、SLC26A4基因纯合或复合杂合突变1100余人，提示这些受检者尽早进行基因诊断、采取干预措施及康复治疗，可以减少或延缓耳聋的发生。2008年上海交通大学沈晓明教授推算，政府对每一个聋儿的公共卫生支出高达70万，该技术的应用为社会经济降低了数百亿元的损失，给整个社会带来较大的经济效益和社会效益。

      除耳聋基因芯片外，博奥晶典还开发了基于NGS平台的一系列检测服务，包括遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组检测、全外显子组基因检测等。在科研团队的不懈努力，新一代的二十三项耳聋基因检测芯片也即将面世。新产品将依托全新的具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统，将微流控技术和竞争性等位基因特异性扩增技术相结合，可为受检者提供更全面、更精准的检测。