GemCode 是10X Genomics公司推出的一款大片段 DNA 建库分析平台。在2015年十大生命科学领域创新产品评选中名列第一，博奥晶典是国内首家引进此平台的公司。近日，10X Genomics GemCode平台全新升级，推出了最新的Chromium™系统。此次更新的亮点在于：该系统长片段建库和分析基础上的单细胞转录组测序、基因组测序以及外显子组测序。
Chromium™系统-单细胞转录组测序
能够发现单体型细胞的动态基因表达，可以对高通量的数字基因表达的复杂细胞群进行深入分析。通过表达谱追踪到单个细胞以避免单细胞的相关信号被体积平均测量所掩盖。
Chromium™系统-基因组测序
能够在全基因组范围内提供长片段信息,包括突变、分型及基因组结构的变异。能够揭示基因突变在遗传性疾病中的重要遗传信息,发现与癌症相关的关键性改变。
Chromium™系统-外显子组测序
提供长片段信息进行分型、结构变异检测、拷贝数检测，使研究人员获得短读长测序无法获得的复杂度区域和重复区域信息。
亮点升级
-
全新的Chromium™系统可以解决二代测序基因组组装 contig 过短、组装较碎,组装序列大片段连接错误、染色体挂载率较低等难题。
-
常规数据量即可轻松实现重复序列定位、复杂染色体结构变异检测。
-
比三代测序更便宜、更准确。
Chromium™平台依旧采用微流体和条形码技术，与原有的GemCode平台相同，但分辨率更高。该平台的分区由原来的10万个增加到100万个，条形码的数目由75万增加到400万，因而，每一个分区中的DNA分子数由50个变为5个，极大的提升了组装质量，这些改进将帮助测序更接近单分子水平。
单细胞RNA测序产品
客户将能够在每个channel中装载1,000~6,000个单细胞，同时运行8个channel，即一共可装载48,000个细胞。单细胞代替DNA被装载到平台中，从中提取RNA，对来自同一细胞的分子进行条形码标记，测序后得到的reads按细胞来源进行分组。该技术可以识别出细胞亚群，即使这些细胞只占整个群体的1%。单细胞RNA测序中发现了预期中的外周血单核细胞群的亚群（例如初始T细胞、CD4 T细胞、树突细胞、NK细胞、祖细胞等），都恢复到了预期组分比例。研究人员可利用单细胞RNA测序技术研究更加复杂的肿瘤样本，例如慢性淋巴细胞白血病样本，以研究疾病复发的标记物，或者对接受过骨髓移植的白血病患者进行研究，在单细胞水平研究免疫重建。
升级带来的重要意义
单细胞测序其实就是对人体的单个细胞测序。某种器官整体发生病变并不是疾病导致的，单个细胞才是疾病的基本单位。然而，目前各种疾病检测和诊断并没有顾及各种细胞之间的差异性，现在的基因检测大多是基于组织或血液进行相关分析。实际上，这种检测过程得到的是平均结果，没有很好的反映身体的实际情况，含量较少的变异基本都被“平均掉了”。
单细胞测序的使用价值就在于，把病变组织的所有细胞进行检测以全面掌握疾病的信息，预测疾病的发展动向。10X Genomics公司推出的GemCode升级产品——Chromium系统，最重要的功能就是可以实现单细胞测序。
目前单细胞测序已经广泛用于微生物学、神经学、人体发育、免疫、癌症、辅助生殖等领域的研究。临床中已经开展了癌症与辅助生殖研究。在癌症诊治的临床应用中，利用单细胞测序分析癌组织遗传物质的变化可以更加准确的诊断癌症发生的原因，为治疗提供更加精准的靶点信息。同时，利用单细胞测序技术分析血液中罕见的CTC遗传信息的变化，可以有效监测肿瘤的变化。实际上，单细胞测序是对精准医疗的一次纵深，这也是近期生物技术公司在该领域动作密集的主要原因。
