【临床背景】

      BRCA1 / BRCA2 基因是抑制肿瘤发生的抑癌基因。当 BRCA1 / BRCA2 发生基因突变后，其抑制肿瘤发生的功能受到影响，导致基因功能缺陷，从而诱发一系列的癌症，其中最主要的就是遗传性乳腺癌及卵巢癌。 

      据研究报道，携带遗传癌症基因的个体相较于普通人的患癌风险更高，约有 7% 的乳腺癌和 11%-15% 的卵巢癌是由BRCA1/BRCA2 基因突变引起的，而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中，80%的患者 BRCA1/BRCA2 基因存在突变，该基因在人群中的遗传方式为常染色体显性遗传。 

      中国抗癌协会乳腺癌专业委员会发布的《基于下一代测序技术的 BRCA1/2 基因检测指南(2019 版)》中，明确推荐乳腺癌高危人群应进行遗传性 BRCA 基因检测。 

BRCA1 / BRCA2 基因突变携带者，一生罹患乳腺癌或卵巢癌风险将大幅提升。

【产品优势】

☆ 基于高通量测序技术，覆盖 BRCA1/BRCA2 基因全编码区；

☆ 除已知突变热点，可检测未知突变，发现中国人群特有新发突变；

☆ 国际权威及中国人群特有数据库解读，保障检测结果准确可靠；

☆ 取样简便，检测快速，结果直观，进一步适应临床需求。

【检测意义】

【适用人群】

      根据中国抗癌协会乳腺癌专业委员会发布的《基于下一代测序技术的 BRCA1/2 基因检测指南(2019 版)》，相关高风险人群进行遗传咨询及胚系 BRCA1/2 基因检测:

☆ 来自于 BRCA1/2 基因致病/ 可能致病突变家系中的个体；

☆ 肿瘤检测发现BRCA1/2 基因致病/ 可能致病突变但是不能明确是否为胚系突变的患者；

☆ 卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者；

☆ 发病年龄在 40 岁及以下的乳腺癌患者，发病年龄在60 岁及以下的三阴性乳腺癌患者；

☆ 所有男性乳腺癌患者；

☆ 所有新确诊的胰腺癌患者；

☆ 高风险及以上、N1 及M1 前列腺癌患者，前列腺导管内癌患者；

☆ 满足一定家族史条件的乳腺癌及前列腺癌患者；

* 有1 个或以上 1 级或 2 级血亲满足上述检测标准的个体等(II级推荐)。

【检测流程】