17种常见单基因遗传病基因检测
来源:博奥晶典

【临床背景】

      我国每年新增90万例出生缺陷儿,单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。OMIM数据库(在线人类孟德尔遗传数据库)收录的遗传病约有7000种,其中发病机制明确的约有5000种,平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病致病突变。我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种,人群综合携带率高达25%。这些疾病往往会致死或致畸,严重危害患者健康,给社会和家庭带来极大负担。

【技术原理】

      17种单基因遗传病基因检测利用BES 4000基因测序仪,对17种遗传病相关的27个基因进行高通量测序,然后利用个人基因组数据分析管理软件,检测致病突变。结合遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。

【检测项目】

【样本要求】

      【报告周期】

  20个工作日


【适用人群】

☆ 无特殊家族史,表型正常的育龄夫妇;

☆ 有以上17种遗传病家族史、生育史的夫妇;

☆ 近亲结婚夫妇。