GJB2编码区及剪切位点检测
来源:博奥晶典

【检测内容】

       GJB2外显子及其上下游10bp内含子的单碱基突变、小插入缺失(﹤20bp)。

【检测方法】

       高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

       *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

【报告周期】

      10个工作日

临床应用简述

      a.明确耳聋患者致聋病因;

      b.GJB2基因单个位点突变的新生儿,评估其发生耳聋的风险,早干预早治疗;

      c.GJB2基因单个位点突变的孕妇及其配偶,评估其生育聋儿风险。