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耳聋基因临床筛查的意义?

1、检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋,进行医学干预避免由聋致哑,及提示人工耳蜗植入的治疗效果;
2、检测耳聋基因,可以提早发现迟发型耳聋,进行生活指导,及提示人工耳蜗植入的治疗效果;
3、检测耳聋基因,可以发现携带药物性耳聋基因突变的准妈妈,并对准妈妈,宝宝及其家人进行安全用药指导;
4、检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,提醒家人一起来预防耳聋的发生。

为什么要进行耳聋基因检测?

1、耳聋是我国第一大残疾类疾病
2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万,占总残疾人口的33%;
2、遗传是导致耳聋的主要原因
50-60%的耳聋是由遗传因素导致。在我国,听力正常人群的耳聋突变基因携带率高达5-6%;GJB2,SLC26A4,12SrRNA和GJB3基因是导致我国听力障碍的4个主要基因,这些基因在正常人群中的携带率也非常高

为什么要进行耳聋基因检测?

1、耳聋是我国第一大残疾类疾病
2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万,占总残疾人口的33%;
2、遗传是导致耳聋的主要原因
50-60%的耳聋是由遗传因素导致。在我国,听力正常人群的耳聋突变基因携带率高达5-6%;GJB2,SLC26A4,12SrRNA和GJB3基因是导致我国听力障碍的4个主要基因,这些基因在正常人群中的携带率也非常高。
3、悲剧还在上演
每1000个新生儿中就有1-3例聋儿,其中60%的新生聋儿可能由遗传因素所致,我国每年新生聋儿30000以上(不包括迟发性和药物性耳聋);现有的常规新生儿物理听力筛查方法无法检测出迟发性耳聋和药物性耳聋,如果将每年新增的迟发性耳聋和药物性耳聋患者计算在内,我国每年实际新增聋儿6万人。
4、潜在风险就在每个人身边
全国正常人群的耳聋突变基因携带者大约有7800万,携带率高达6%,因此听力正常的夫妇也面临着生育聋儿的风险,我国80%的聋儿是由听力正常的父母所生。

耳聋基因临床筛查的意义?

1、检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋,进行医学干预避免由聋致哑,及提示人工耳蜗植入的治疗效果;
2、检测耳聋基因,可以提早发现迟发型耳聋,进行生活指导,及提示人工耳蜗植入的治疗效果;
3、检测耳聋基因,可以发现携带药物性耳聋基因突变的准妈妈,并对准妈妈,宝宝及其家人进行安全用药指导;
4、检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,提醒家人一起来预防耳聋的发生。

九项遗传性耳聋基因检测试剂盒的检测指标?

检测基因

检测位点

相关病症

遗传学信息

GJB2基因

35delG,176del16,235delC,299delAT

先天性重度以上感音神经性耳聋

13q11-12
常染色体隐性遗传

SLC26A4基因
或PDS基因

2168A>G IVS7-2A>G

大前庭导水管综合征,先天或后天重度感音神经性耳聋;

7q22-31.1
常染色体隐性遗传

12SrRNA基因

1494C>T
1555A>G

药物性耳聋

线粒体DNA
母系遗传

GJB3基因

538C>T

后天高频感音神经性耳聋

1p33-35

九项遗传性耳聋基因检测试剂盒临床应用的目标人群有哪些?

1、妇产科
孕前女性;孕早期女性;高龄产妇;
2、产科,新生儿科
新生儿;听力筛查未通过者;
3、耳鼻喉科
听障患者及其家属;耳蜗植入手术者;
4、内科外科
氨基糖苷类药物(如庆大霉素,链霉素,依替米星等)使用者。

九项遗传性耳聋基因检测试剂盒在“产前筛查”领域应用的注意事项有哪些?

1、临床意义
减少耳聋出生缺陷;筛查耳聋基因携带者;指导药物性耳聋基因携带者安全用药;已生育聋儿家庭的再生育指导;
2、筛查对象
婚龄女性;孕妇;孕妇配偶;
3、检测时机
孕期;孕早期;孕中期;
4、样本要求
采集静脉血(2-3ml),采血者不需要空腹,血样样本适用抗凝剂为EDTA或枸橼酸钠。

样本的采集,储存及运输的要求有哪些?

1、采集
当上游标本为全血时,其适用抗凝剂为EDTA或枸橼酸钠,不得以肝素抗凝;被检者服药情况,饮食及健康状态不影响标本的采集和结果检测;
基因组DNA的提取,建议采用Qiagen或Promega等公司的全血核酸提取试剂盒进行基因组DNA的提取;
被检DNA的要求,本试剂盒检测的标本为人基因组DNA,被检基因组DNA需满足浓度100-200ng/μl,纯度OD260/280=1.7-2.0。
2、保存
血液:建议尽量采集新鲜血液进行DNA提取;采集的血液在2-8℃保存不应超过一周;-20℃不应超过一个月。
基因组DNA:待测标本在2-8℃保存不应超过一周;-20℃不应超过两年;-80℃可长期保存。避免反复冻融。
3、运输
①样品包装
对于血液样品,可用5~10ml抗凝管装载,但为了防止抗凝管在运输过程中受到碰撞破裂,需要将抗凝管放在泡沫或棉花中固定,并彼此隔开。
对于DNA样品,我们建议尽量用1.5ml 的EP管装载样品,而且为了防止EP管在运输过程中受到挤压破裂,导致样品损失,最好将EP管装在50ml离心管(或其他支撑物)中,里面还可以添加棉花、吸水纸等固定。
②样品标识
不要用油性笔直接在管壁或管盖上写样品名称等信息,最好用笔将样品名称等各种信息写在标签纸上,贴在管壁,外面再用透明胶带缠绕一圈(一方面防止样品名称被泄露的有机溶剂溶掉,另一方面也可以防止标签纸没有粘牢脱落,导致样品无法应用);
③运输条件
全血要在生物冰袋条件下运输,且在12小时内送达;
DNA样品如果用乙醇沉淀,则可以常温运输,否则请用干冰或者冰袋运输,干冰运输时间不要超过72小时;冰袋运输,时间最好不要超过24小时;

试剂盒的保存条件及效期?

试剂盒由两部分组成:A部分于2-8℃避光保存,B部分于-20℃避光保存;拆封后的芯片室温避光保存,建议一个月内用完;未拆封的试剂盒在上述储存条件下有效期为6个月。
若一次实验使用量较少(不足一盒试剂的检测量),建议使用前将试剂进行分装并做好相应标记,分装的最小单位为一张芯片的使用量,这样可以避免多次开盖引起的污染以及试剂的浪费。
注:不同批次的试剂不可混和使用。

如何制作临床检验报告?

临床检验报告由检测软件自动生成,并且可以根据用户的要求进行报告定制与修改。

博奥生物用于辅助临床检测分枝杆菌的产品有哪些?

1、  技术平台:实时荧光探针PCR技术和DNA微阵列芯片技术;
  2、  系统组成:晶芯®分枝杆菌核酸检测试剂盒(PCR-荧光探针法),晶芯®分枝杆菌菌种鉴定试剂盒(DNA微阵列芯片法)和晶芯®结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒(DNA微阵列芯片法);
  3、  产品功能:结核病快速筛查,TB/NTM鉴别诊断,分枝杆菌菌种鉴定和MDR早期诊断。

博奥生物用于辅助临床检测分枝杆菌的产品有哪些?

  1、  技术平台:实时荧光探针PCR技术和DNA微阵列芯片技术;
  2、  系统组成:晶芯®分枝杆菌核酸检测试剂盒(PCR-荧光探针法),晶芯®分枝杆菌菌种鉴定试剂盒(DNA微阵列芯片法)和晶芯®结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒(DNA微阵列芯片法);
  3、  产品功能:结核病快速筛查,TB/NTM鉴别诊断,分枝杆菌菌种鉴定和MDR早期诊断。

晶芯®分枝杆菌快速检测系列产品可以应用于哪些临床科室?

  1、  传染科/结核科(结核病专科医院)
    疑似结核感染患者排筛
    菌阴性结核检测
    结核感染与NTM鉴别检测
    分枝杆菌菌种鉴定
    耐药结核,耐多药结核病早期检测
    氨基糖苷类药物药毒性监测,临床用药指导
  2、  感染科
    不明原因发热患者检测
    HIV感染者并发结核排筛
    结核感染与NTM鉴别检测
    分枝杆菌菌种鉴定
  3、  呼吸科
    结核感染排筛
    TB感染与NTM感染检测
    TB感染与其他呼吸系统疾病检测
    分枝杆菌菌种鉴定
  4、  其他科室(骨科,内分泌科,ICU,泌尿外科等)
    不明原因发热患者鉴别诊断
    大剂量激素,生物制剂/免疫抑制剂治疗前后结核筛查
    肺外结核排筛及鉴别诊断
    糖尿病患者结核排筛
    普通菌,TB/NTM感染鉴别诊断及菌种鉴定

晶芯®分枝杆菌快速检测系列产品临床应用的目标人群有哪些?

  1、 结核分枝杆菌感染疑似患者
  2、 NTM感染疑似患者
  3、 初治结核患者
  4、 TB/NTM需鉴别诊断的患者
  5、 复发,复治及难治肺结核患者

晶芯®分枝杆菌快速检测系列产品检测的临床样本类型有哪些?

  分枝杆菌核酸检测试剂盒可检测的样本类型有:痰,分离株,胸腹水,肺泡灌洗液,脓液,纤刷等。
  分枝杆菌菌种鉴定试剂盒和结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒可检测:经抗酸染色涂片结果为阳性或经分枝杆菌核酸检测试剂盒检测结果为阳性的临床样本。

检测样本的采集及存放要求是什么?

  1、  采集:本产品最适宜的标本类型为痰样本,以晨痰为宜,采集前需漱口,并用力咳出深喉部第二,三口痰。唾沫(透明或半透明水样,粘度较低,有时伴有气泡),褐色血痰应避免。除此之外,灌洗液,胸腹水,脑脊液,纤刷,尿液,胸腔积液,脓液,穿刺液等也可以检测。
  2、  储存:待测样本(DNA)在2-8℃保存不应超过一周;-20℃保存不应超过两年;-80℃可长期保存,避免反复冻融。注:痰样本2-8℃保存不应超过3天,不可长期保存,否则易干燥。如要长期保存,需液化后用1ml PBS清洗,然后悬浮在1ml生理盐水中,-20℃冻存不超过一年。建议用提取的核酸作为最终留存样品。
  3、  运输:痰等有生物活性的样本需采用符合生物安全要求的冰壶加冰或泡沫箱加冰密闭进行运输。对于提取好的核酸需要将核酸提取管装在50ml离心管(或其他支撑物)中,里面还可以添加棉花,吸水纸等固定,用冰块或干冰运输。

晶芯®分枝杆菌核酸检测试剂盒适用的荧光定量PCR仪机型?

  根据该产品已试用的荧光定量PCR仪,可以使用的机型如下:博奥生物RT-CyclerTM实时荧光定量PCR仪(236或436),ABI7500,ABI7500fast,ABI7300,ABI7700,ABI step one plus,罗氏LightCycler480,Eppendorf Mastercycler Realplex4等其它具有双通道(FAM,HEX/VIC)及双通道以上的实时荧光PCR仪均可使用。

晶芯®结核/非结核病系列产品分子诊断应用策略?

  患者就诊后按要求采集其痰液样本,首先通过分枝杆菌核酸检测试剂盒鉴别其感染的是TB或是NTM,如果是NTM感染,则可用分枝杆菌菌种鉴定试剂盒鉴别其感染的是NTM的哪一种,进而进行针对性的治疗;如果是TB感染,则可通过结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒检测其是否对一线药物利福平、异烟肼耐药,如果对两种药物敏感就可进行常规治疗,如果对两种药物耐药需考虑使用氨基糖苷类抗生素联合治疗,用药前需进行氨基糖苷类药物致聋基因检测(晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒),如果12SrRNA基因正常就可联合用药治疗,如果12SrRNA基因突变,需禁止使用链霉素、卡那霉素、阿米卡星等氨基糖苷类药物避免药物致聋。

博奥HPV检测一共有几款试剂盒?

  目前存在两款检测试剂盒,分别是人乳头瘤病毒(HPV) DNA 检测试剂盒(荧光PCR染料法)和人乳头瘤病毒(HPV)分型检测试剂盒(微阵列芯片法),前者可快速检测是否存在HPV感染以及区分感染的HPV是高危型还是低危型,后者检测会具体分型。

什么是HPV分型检测?

  HPV病毒种类很多,目前已发现130多种,不同型别会有不同的临床表现,高危型HPV感染通常会引起女性宫颈癌及高度癌前病变,低危型HPV感染通常引起外生殖器湿疣等良性病变或宫颈上皮内低度病变(CIN I),HPV分型检测可以了解患者感染的具体型别,辅助临床诊断及治疗,也可以用于流行病学调查。

除了生殖器官感染外,其他器官是否会感染?

  HPV不仅会感染生殖器官,同时也能感染包括皮肤、口腔黏膜等在内的其他组织,目前HPV病毒的检测主要用于女性宫颈癌筛查。

HPV感染是不是疾病?HPV病毒感染后是否要立即采取措施?

  HPV感染本身并不是一种疾病,大部分感染可被人体自身免疫力清除,不会引起任何症状,也不会影响健康。单纯的HPV感染不需要治疗,HPV病毒感染有一定的自限性,大多属于一过性感染,只有持续性感染引起宫颈上皮病变才需要治疗,如果没有引起宫颈病变,不必采取措施,但是需要做好后期的随访和定期筛查。

HPV基因检测出结果是阳性该怎么办?

  HPV基因检测是阳性说明存在HPV病毒感染,但并不一定会导致宫颈癌,如果检测结果为阳性,需结合细胞学检测结果进行综合判断。

病人已有液基细胞学检测结果,还需要做HPV分型检测吗?

  细胞学属于形态学检测。如果液基细胞学有明显异常提示高度病变,即可进一步诊断及治疗。如果液基细胞学阴性或ASCUS/LSIL,就应用HPV分型检测进行有效分型,提高发现高度病变的敏感度,同时评估妇女患宫颈病变风险,确定下一次复查时间。

博奥HPV基因检测产品的优势在哪里?

  1、检测通量高:能同时检测18种高危和4种低危型HPV感染;
  2、检测时间短:5小时内出具检测报告;
  3、操作简便:芯片杂交、洗干和扫描全部由仪器完成,自动化程度高,无需显色操作,流程最简化,软件自动判读结果,无需肉眼观察;
  4、数据可保存:检测结果可以永久保存,可追溯。

试剂盒的检测范围?

  22种HPV型感染,包括高危型:16、18、26、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、82。低危型:6、11、70、81。

该产品适用的样本类型及保存条件?

  适用的样本类型为宫颈脱落细胞;保存条件:采集的样本应立即送检,若不能立即检测,2℃~8℃保存不超过一周;-20℃保存不应超过三个月;样本应避免反复冻融。

该产品的临床应用?

  女性宫颈癌筛查及治疗指导、治疗效果评估、疫苗开发、流行病学调查。

两款HPV检测产品的灵敏度怎么样?与市场占有率较高的其它产品相比有什么优势?

  通过与市场其他几款产品对比,我司产品有以下几点优势:
  1、   检测结果软件自动判读,针对每种型别软件设定cutoff值,结果判读更客观;
  2、   检测通量高,能同时检测18种HPV高危型和4种HPV低危型感染;
  3、   临床灵敏度和临床特异性相对较高;
  4、   不同型别HPV之间无交叉反应;
  研究发现,HPV感染90%以上是一过性感染,在8~24个月内,可被自身免疫系统清除,只有不到10%会发展为持续性感染。所以使用HPV DNA检测产品,检出的阳性结果大部分是一过性感染导致的假阳性结果,患者无组织学高级病变,产品检测灵敏度过高反而会给患者带来不必要的心理压力,由此带来不必要的创伤性检测,如阴道镜和组织活检,浪费有限的社会医疗资源,并引发一系列家庭和医患关系等社会问题。

试剂盒优势在哪?

  1、   覆盖面广,可从一个样本中同时检测多达13种呼吸道病原菌;
  2、   检测快速,样品无需培养,全程只需2.5小时即可出具结果报告;
  3、   准确性高,经数千次实验验证,无非特异扩增;
  4、   操作简便,仅需简单的核酸提取,后续样品反应、结果检测全自动化完成;
  5、   灵敏度高,每种指标检测下限优于5E+2拷贝/反应

检测指标有哪些?

  本试剂盒检测13种呼吸道病原菌,分别是肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、耐甲氧西林葡萄球菌、大肠埃希氏菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、流感嗜血杆菌、嗜肺军团菌、肺炎支原体、肺炎衣原体、结核分枝杆菌复核群。

样本的采集方式?

  标本质量的好坏直接影响诊断结果的正误。
  方法1:自然咳痰法:以晨痰为佳,采集样本前应用清水、冷开水漱口或牙刷清洁口腔和牙齿,有假牙者应取下假牙。用力咳出呼吸道深部的痰,痰液直接吐入无菌、清洁、干燥、不渗漏、不吸水的广口带盖的容器中。(样本量可能很少);
  方法2:吸痰管或纤维支气管镜气道内吸取收集由临床医生按相应操作规程采集,但必须注意采集样本时尽可能避免咽喉部正常菌群的污染。(重症肺炎常用该方法,普通病人一般很难接受);
  方法3:雾化吸入引痰法使患者超声雾化吸入3%高渗常温盐水,刺激患者咳出深部痰液。样本量应≥1ml;(医院常用方法,但工作量可能比较大)
  方法4:支气管肺泡灌洗液,直接取材于病变部位,获得病原菌的机会多,并减少了口咽部对样本的污染,是最佳采样方式,但操作技术要求较高。

呼吸道病原菌检测试剂盒应用疾病,重点关注哪些科室?

  社区获得性肺炎,医院获得性肺炎,慢性支气管炎急性发作,支气管扩张合并感染,肺结核病;应重点关注呼吸科、ICU病房、儿科、感染科、老年科等。

晶芯®RTisochip™-A恒温扩增微流控芯片核酸分析仪的简介?技术原理和特点是?

  晶芯®RTisochip™-A恒温扩增微流控芯片核酸分析仪是一种先进的多指标核酸分析分子诊断仪器,该仪器集成了核酸等温扩增技术、微纳体系生化反应分析技术、微流控芯片技术和共焦荧光实时检测技术,具有快速高效的分子复制放大能力和特异序列分子片段互补匹配识别功能,可以很好地满足临床分子诊断快速准确鉴定病原菌的要求。目前该系统以临床常见呼吸道病原菌为检测对象,在一张24通道的微流控碟式芯片上,实现多指标的快速并行检测。

呼吸道病原菌核酸检测试剂盒的临床意义如何?可以对临床工作进行哪些指导?

  下呼吸道感染仍是我国临床上最常见的疾病之一,其中绝大多数为细菌性下呼吸道感染,但目前以细菌培养为主的病原菌检测诊断方法存在许多不足,如鉴定周期长、样本污染等。由于细菌培养和药敏检测结果的滞后性和低准确性,大多数细菌性下呼吸道感染的治疗仍处于经验抗菌素应用阶段,甚至盲目使用高级抗生素,这不仅使治疗缺乏针对性,诱导多重耐药菌的产生,同时也大大加重患者的经济负担,甚或延误病情。因此临床上亟需基于非培养的细菌检测方法,在短时间内对常见肺部感染的病原菌和耐药基因进行检测。

本试剂盒的预期用途?

  本试剂盒用于定性检测来源于临床疑似或确诊乙型肝炎患者血清样本中的乙肝病毒核酸及部分位点突变的情况。本试剂盒采用基因芯片检测技术可用于对乙型肝炎病毒的分型情况和与用药相关情况进行定性检测,以辅助临床诊断,也可用于流行病学调查等领域。

本试剂盒的检测原理?

  本试剂盒根据现已发现并基于我国人群乙肝流行病学调查确证的HBV/B型、HBV/C型和HBV/D型特有的序列特征及乙型肝炎病毒用药相关基因突变热点,运用独特的多重不对称基因特异性PCR技术进行扩增反应,由于引物末端标记有标签序列及荧光分子,被扩增出来的DNA分子 均为带有标签序列和荧光分子的单链DNA片段。
  将标记有标签序列和荧光分子的单链DNA片段与芯片上的标签序列探针在一定的条件下进行杂交反应,根据碱基互补配对原则,序列匹配的PCR扩增产物与探针形成稳定的二级结构。用微阵列芯片扫描仪来检测芯片上的荧光信号,形成图像。最后通过乙型肝炎病毒分型耐药检测芯片判别系统对图像进行数据分析,根据探针在芯片上的特定排布位置,从而判读样品的分型及用药相关位点信息。

本试剂盒包括哪些检测指标,包括哪些耐药基因的突变型?

  本试剂盒分型检测指标包括B型、C型、D型,耐药检测指标包括一线药物拉米夫定、阿德福韦、替比夫定、替诺福韦的耐药相关基因的不同突变型,包括针对拉米夫定、替比夫定的180M、204I、204V的3种氨基酸突变类型,针对阿德福韦、替诺福韦的181T、181V、236T的3种氨基酸突变类型,并且本试剂盒还检测影响干扰素疗效的1896A的1种突变类型。

本试剂盒的优势?

  1、   快速简便,6小时就能完成检测;
  2、   准确性高,通过大量样本临床验证与测序符合率高达99.9%;
  3、   自动化,软件自动化判读结果,避免人为误差;
  4、   全面化,病毒基因分型,4种一线药物不同基因突变及干扰素用药指导。

本试剂盒适用的样本类型、采样标准及保存?

  本试剂盒适用的样本类型为临床血清样本;采集血清样本时,取被检者的静脉血,用无菌注射针头抽取2ml,收集于无菌离心管中,室温放置不应超过4小时,1600g离心20min,吸取血清转入另一无菌离心管中备用。待检者血清样本在-20°储存不能超过1年,建议使用新鲜的血清,基因组DNA待检标本在2-8°储存不应超过一周,在-20储存不应超过一年,-80°可长期储存,避免反复冻融。

乙型肝炎病毒分型?

  根据HBV 全基因核苷酸序列的异质性≥8%或S 区基因序列差异≥4%,将HBV 分为A~I 九种基因型,我国内地主要流行HBV/B、HBV/C 和HBV/D 3种基因型。

乙型肝炎病毒分型临床表现?

项目

表现

 

临床表现

B型轻于A、C型;
A型轻于D型。

C型比B型临床表现重的机理可能为C型的核心启动子易发生突变和DNA复制水平高

HBV DNA滴度

C型高于B型

HBeAg阳性率

C型高于B型

HBeAg转阴率

B型高于A、C型

慢性肝炎、肝硬化、原发性肝细胞癌进展比例

A、C型高于B型

乙型肝炎病毒的分型研究》黄维金等,2005

乙型肝炎病毒分型耐药检测的意义?

  慢性乙型肝炎是当前最严重的健康问题之一,我国属HBV高感染流行区,现有3000多万乙型肝炎病人。明确HBV感染者基因型,可进一步揭示基因型与病情进展与转归的关系。目前治疗乙型肝炎感染的药物主要有核苷类似物和干扰素两类。随着核苷类药物的广泛应用,HBV耐药性问题日趋严重,对其耐药性检测在乙型肝炎的治疗中有着举足轻重的作用。

该款试剂盒检测地贫中哪些突变基因?

  缺失型α-地贫: - α3.7 、 - α4.2 、 - -SEA
  突变型α-地贫: α142( Hb CS) 、 α125(Hb QS)、α122(Hb WS)
  β地中海贫血19个突变位点:nt29A〉G、CD71-72(+A)、Cap(-ACCC)、ATG>AGG、CD14-15(+G)、CD17A>T、CD26G>A、CD27-28(+C)、IVS-1-1G>T、IVS-1-5G>C、CD41-42(-TCTT)、  CD43G>T、CD30A>G、nt28A>G、IVS-2-654C>T、nt30T>C、IVS-2-5G>C、CD37G>A、nt32C>A

地中海贫血试剂盒中对两种地贫的覆盖率分别是多少?

  β大于99%,α大于98%。

该款试剂盒的检测原理?

  本试剂盒采用的是多重等位基因特异性PCR结合通用芯片(Tag array)的技术,原理是以人基因组DNA为模板,采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物对相关基因位点所在基因片段进行扩增和生物素标记,再通过磁珠将扩增后的寡聚核苷酸片段捕获,然后与能够识别相应标签序列的通用基因芯片进行杂交,最后通过对芯片进行扫描和数据分析就可以同时得到α和β地中海贫血的检测结果。

检测结果如何判读?对于含有突变的结果是否标明是哪种类型的突变?

  软件自动判读;能够标明。

可否检测羊水样本将试剂盒用于产前诊断?

   如果羊水样本的核酸提取浓度能够达到试剂盒的要求范围,是可以进行检测的。

地贫的类型及临床症状?

地贫类型

症状

α-地贫

重型

又称Hb Bart’S胎儿水肿综合征,胎儿常于30~40周时流产或者出生半小时内死亡

中间型

又称血红蛋白H病,临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现相关症状;年龄较大的患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。

轻型

患者无症状。红细胞形态有轻度改变,出生时胎儿脐血Hb Bart’s含量为0.034~0.140,出生后六个月完全消失

静止型

患者无症状,红细胞形态正常,出生时胎儿脐血Hb Bart’s含量为0.01~0.02,出生后三个月消失

β-地贫

重型

又称Cooley贫血,患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大。如不治疗,多于5岁前死亡

中间型

多在幼年出现症状,临床症状介于轻型和重型之间,中度贫血

轻型

患者无症状或轻度贫血。病程经过良好,能存活至老年

样本的类型及保存?

  适用样本类型人全血、干血斑、口腔试子;
  血液保存:在2-8度保存不应超过一周,-20°保存不应超过一个月,尽量用新鲜血液检测;
  滤纸干血斑保存:室温干燥保存不应超过半年。

检测适用人群?

  关注婚前、孕前、产前健康检测的个体;有地贫家族史的个体;地贫高发地区人群;配偶是地贫携带者或患者个体。
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